Что такое тест M2-PK (пируваткиназа)? | New!

Лого Лайфстайл

Дефицит пируваткиназы — это состояние, при котором эритроциты разрушаются быстрее, чем должны. Это может привести к анемии. Большинство людей с дефицитом пируваткиназы ведут здоровый образ жизни.

Симптомы часто улучшаются во взрослом возрасте и появляются только тогда, когда организм находится в состоянии стресса (например, из-за вирусного заболевания или во время беременности).

Что происходит при дефиците пируваткиназы?

Пируваткиназа представляет собой фермент. Ферменты — это химические вещества, которые выполняют определенные задачи в организме. Людям с дефицитом пируваткиназы не хватает этого фермента. Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем частям тела. Пируваткиназа помогает производить энергию, необходимую для этого. Без достаточного количества пируваткиназы эритроциты не работают должным образом и слишком быстро разрушаются.

Каковы признаки и симптомы дефицита пируваткиназы?

Симптомы дефицита пируваткиназы варьируются от легких до тяжелых и могут начаться в любом возрасте.

Среди наблюдаемых симптомов выделяют:

• учащенное сердцебиение;

• учащенное дыхание;

• бледность;

• медленный рост.

Анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы, может ухудшиться, когда организм находится в состоянии стресса. Если он становится тяжелым, это называется апластическим кризисом.

Другие признаки дефицита пируваткиназы включают:

• увеличенная селезенка. Селезенка расщепляет аномальные клетки крови, поэтому у людей с дефицитом пируваткиназы она работает интенсивнее и становится больше;

• проблемы с накоплением веществ, образующихся при распаде эритроцитов, такие как:

— желчные камни;

— темный цвет мочи;

— пожелтение белков глаз и кожи (желтуха).

Что вызывает дефицит пируваткиназы?

Пируваткиназа

Генная мутация вызывает большинство случаев дефицита пируваткиназы. Многие различные генетические изменения могут привести к этому состоянию. Симптомы могут быть очень легкими или более серьезными, в зависимости от того, кто их вызвал. Семьи могут поговорить с консультантом-генетиком, чтобы узнать больше о том, как возникает дефицит пируваткиназы и каково бремя семьи.

Пируваткиназа также может быть вызвана другими проблемами со здоровьем (например, лейкемией) или химиотерапией.

Как диагностируется дефицит пируваткиназы?

Врачи обычно спрашивают о симптомах и о том, есть ли у членов семьи подобные симптомы, после чего проводится обследование. Они также проводят тесты, которые проверяют:

• проблемы с красными кровяными тельцами;

• уровни пируваткиназы в крови;

• генетические изменения, вызывающие заболевание.

Врачи могут провести тесты или амниоцентез до рождения, если:

— Пренатальное УЗИ показывает скопление жидкости в организме ребенка, что может быть признаком заболевания.

— Дефицит пируваткиназы встречается в семье.

Как лечить дефицит пируваткиназы?

Дети с легкими симптомами обычно не нуждаются в лечении. Детям с умеренными и тяжелыми симптомами потребуется лечение — их обычно лечит детский гематолог.

Лечение может включать:

• при желтухе: ультрафиолетовое (УФ) излучение (фототерапия);

• при анемии: переливание крови, фолиевая кислота и витамины группы В;

• для накопления железа: хелатирование железа, при котором препараты выводят лишнее железо из организма в мочу;

• для предотвращения распада эритроцитов: — удаление части или всей селезенки (спленэктомия);

• для предотвращения камней в желчном пузыре: удалить желчный пузырь.

Источник: ezine.bg


Новости в тему